,贫血,眼底病变,通过眼科数码照相显示,该孩子视网膜动静脉呈白色(正常应呈红色)。据科室主任黄瑞文教授说,这种现象非常罕见,国内尚没有查到相关的文献报道,目前可以确定的是该患儿患有高脂血症,原因是脂蛋白代谢异常或脂质沉积症,这是一种先天性遗传代谢性疾病,具体病因需要进一步完善相关检查。
黄瑞文解释说,小南南出生7天时检查正常,后来病症才慢慢显现,可能是因为婴儿从母体出来前,是靠母体代谢的,脱离母体后,自身代谢功能缺失的症状才会逐步显现。高血脂症脂质沉积在各个器官上,将对脏器功能造成极大影响。由于这种病例非常罕见,目前主要是采取对症治疗,要完全治愈可能很困难。